Genealogia, genetyka i medycyna – rodzinne drzewo zdrowia

Analiza minionych dziejów naszej rodziny dostarcza nam informacji o najważniejszych wydarzeniach w życiu każdego z naszych przodków. W dalszej kolejności, w miarę posiadania materiału źródłowego, dążymy do poznania i zrekonstruowania szczegółowego przebiegu życia interesujących nas osób. Kwerenda archiwalna oraz rozmowy przeprowadzone z najstarszymi członkami naszego rodu mogą również pozwolić znaleźć odpowiedź na bardzo ważne pytania – na co chorowali i umierali nasi przodkowie, czy w mojej rodzinie mogły występować choroby genetyczne, czy wśród naszych przodków odnajdujemy bliźnięta, bądź trojaczki?

Gregor Johann Mendel, odkrywając w połowie XIX wieku podstawy zasad dziedziczenia na podstawie obserwacji przekazywanych cech przez skrzyżowane odmiany grochu, zapoczątkował fascynującą drogę do poznania zasad dziedziczenia. Komplet genów, który otrzymujemy od naszego ojca i matki kieruje na początku rozwojem embrionalnym każdego człowieka, następnie przez całe życie wzrostem organizmu czy wszelkimi procesami zachodzącymi w ciele człowieka. W tym niezwykłym łańcuchu, pojawiają się czasami „wadliwe” geny – nośniki cech dominujących, które bywają przyczyną chorób dziedzicznych. Analiza przeszłości naszej rodziny, z uwzględnieniem chorób, jakie się w niej pojawiały, może czasami uchronić nas przez niektórymi, bądź zwrócić uwagę na ewentualne czynniki, niesprzyjające utrzymaniu dobrego stanu zdrowia. Dlatego dokonując kwerend w metrykalnych księgach zgonów, bądź rozmawiając z najstarszymi członkami rodziny próbujmy jednocześnie tworzyć nasze rodzinne drzewo zdrowia.

Dziedziczenie hemofilii przez potomków królowej Elżbiety
Dziedziczenie hemofilii przez potomków królowej Wiktorii

Sięgając do historii wielu rodów panujących w Europie możemy zauważyć, że choroby genetyczne były często obecne. Jednym z najbardziej znanych przykładów jest hemofilia, na którą chorowali męscy potomkowie żyjącej w XIX wieku brytyjskiej królowej Wiktorii – między innymi syn cara Rosji Mikołaja II – Aleksy. Hemofilia to choroba spowodowania przez niedobór czynnika krzepnięcia krwi, którego brak powoduje nadmierne krwotoki, występujące nawet po niewielkich urazach. Choroba jest sprzężona z płcią – kobiety są nosicielkami wadliwego genu, natomiast chorują potomkowie płci męskiej. Właśnie w skutek takiego dziedziczenia, zachorował potomek rosyjskiego cara. Matka Aleksego – Aleksandra Fiodorowna, odziedziczyła wadliwy gen po swojej matce Alicji i babce Wiktorii.. Nosicielką choroby była również jej siostra Irena, a jej dwaj synowe zachorowali na hemofilię[1].

Aleksy Nikołajewicz Romanow
Aleksy Nikołajewicz Romanow

Przykładem innej choroby dziedziczonej wśród rodów europejskich była tak zwana „warga habsburska” – defekt powszechnie występujący w rodzinie Habsburgów. Był to prognatyzm – czyli nadmierne wysunięcie kości trzewioczaszki, które było charakterystyczne dla człowieka we wczesnym stadium ewolucji. Schorzenie miało być już zauważone u cesarza Maksymiliana I i następnie u prawie wszystkich potomków władcy. Choroba występowała coraz intensywniej z powodu zbyt bliskiego pokrewieństwa osób zawierających małżeństwa w rodzinie Habsburgów.

Karol II Habsburg (1661-1700), król Hiszpanii z widocznym defektem – „wargą habsburską”
Karol II Habsburg (1661-1700), król Hiszpanii z widocznym defektem – „wargą habsburską”

Sięgając z kolei do historii Stanów Zjednoczonych odnajdujemy przypadek dziedziczenia zespołu von Hippla-Lindaua u znanej rodziny McCoyów. McCoyowie byli znany z głośnego sporu z rodziną Hatfieldów, z którą z drugiej połowie XIX wieku prowadzili prywatną wojnę na pograniczu Zachodniej Wirgini i Kentucky. Zespół von Hippla-Lindaua to naczyniakowość siatkówkowo-móżdżkowa – schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco. Przyczyną jest mutacja w genach, która objawia się nadmierną podatnością na zachorowanie na nowotwory nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby, natomiast dzięki badaniom genetycznym zdiagnozować chorobę przez pojawieniem się nowotworów. W przypadku rodziny McCoyów częstotliwość występowania guzów i ich umiejscowienie wskazuje, że ród został dotknięty tą ciężką chorobą, z powodu której zmarło wielu McCoyów. Współczesne hipotezy wskazują, że spór z rodziną Hatfieldów mógł być częściowo spowodowany dziedziczoną chorobą, której objawy somatyczne takie jak zdenerwowanie i niepokój, mogły wpływać na porywcze charaktery poszczególnych McCoyów[2].

Dziedziczenie choroby wśród siedmiu pokoleń rodziny McCoyów
Dziedziczenie choroby wśród siedmiu pokoleń rodziny McCoyów

Powyżej przykłady pokazują, że wpływ przekazywanych genów ma ogromne znaczenie w historii każdej rodziny. Badając historię naszych przodków możemy zauważyć, czy istnieją w naszej rodzinie możliwe genetyczne przyczyny zachorowań na niektóre choroby np. zespół Turnera, choroby krwi, cukrzyca, choroby serca, choroby psychiczne czy niektóre nowotwory. Podstawowym źródłem informacji jest wywiad z członkami rodziny. Niestety często nie uzyskamy dokładnej informacji co było przyczyną śmierci naszego pradziadka, ponieważ nie została ona dokładnie zbadania. Ale dzięki informacją o symptomach chorobowych, możemy spróbować zidentyfikować chorobę. Aby uzyskać wiarygodną informację na temat medycznej historii rodziny należy zbadać przynajmniej trzy pokolenia wstecz[3]. Oczywiście najbardziej wiarygodnym źródłem danych są kartoteki medyczne, które jednak mogły ulec już zniszczeniu (jeśli sięgamy daleko wstecz). Warto pamiętać, że nasi odlegli przodkowie, mieszkający na wsiach bardzo rzadko korzystali z porad lekarza. Interesujące nas informacje na temat stanu zdrowa możemy odnaleźć na przykład w rejestrach poborowych. Warto również przejrzeć rodzinne fotografie, na których mogły znaleźć się osoby, których choroba charakteryzowała się specyficznymi cechami fizycznymi (np. zespół Downa). Powszechnie dostępnym źródłem informacji są parafialne księgi zgonów, w których umieszczano przyczynę zgonu – morbus et qualitas mortis/ morbus aut causa mortis. Należy zwrócić uwagę, że wpisane przyczyny często były bardzo nieścisłe, ponieważ poziom wiedzy medycznej był bardzo niski, a sama informacja najczęściej nie pochodziła od lekarza. Stanowiła zatem opis objawów zewnętrznych lub nazwę narządu wewnętrznego, którego schodzenie uznano na przyczynę śmierci.

Zapis z metryki zgonu
Zapis z metryki zgonu

Przyjrzyjmy się zatem łacińskiemu nazewnictwu przyczyn śmierci, z którym spotykamy się w księgach metrykalnych (prowadzonych w języku łacińskim). Na początku należy wyróżnik czynniki, które nie należą do kategorii „chorób”:

  • senex, senio – starość, albo wiekowości. Kategoria nie jest precyzyjna, ponieważ „starość” czasami była sytuowana w przedziale wiekowym 60-80 lat, innym razem 40-50 lat. Drugi przypadek powinien zmusić nas poddania przyczyny śmierci wątpliwości. Być może dana osoba nie zdradzała ewidentnych objawów choroby.

  • marasmus senilis – wyniszczenie, osłabienie starcze.

  • odrdinarnia – zwyczajna przyczyna śmierci (dziś niewiadomo jaka).

  • naturalia – naturalna przyczyna śmierci.

  • indetermina – nieustalona.

Przyczyną występowania takich opisów przyczyny śmierci był brak wiedzy o chorobach osoby dokonującej wpisu, albo po prostu z lenistwa[4].

Możemy również dokonać kategoryzacji przyczyn ze względu na rodzaj choroby, bądź zdarzenia, które mogło doprowadzić do śmierci (tj. ciąża). Na początek przyjrzyjmy się chorobom wewnętrznym:

  • dolor ventris (dur brzuszny) – w ten sposób mógł być oznaczany tzw. zespół ostrego brzucha i jednostki chorobowe, w przypadku których jest niezbędna interwencja chirurgiczna (zator jelit, zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie otrzewnej).

  • coelus (kolka) – kolka była często zapisywana jako przyczyna śmierci dzieci i osób starszych.

  • dolor pectoris (ból klatki piersiowej) – w tej kategorii można wyróżnić choroby, które doprowadziły do nagłej śmierci (atak serca, zator płucny) lub śmierci, w wyniku powikłania po innej chorobie (zapalenie opłucnej, po zapaleniu płuc).

  • subita (nagła przyczyna śmierci) – pojęcie niezwykle obszerne, które nie pozwala nam jednoznacznie zidentyfikować czynnika powodującego śmierć, ponieważ mógł to być atak serca, wylew, zator płucny, bądź pęknięcie aorty. Nagła śmierć mogła być również spowodowana przez niezidentyfikowane wady wrodzone układu krwionośnego czy nerwowego. Nagła śmierć była często uznawana za przyczynę zgony małych dzieci.

  • cholera (choroba zakaźna, lub żółtaczka) – żółtaczka mogła stanowić objaw raka wątroby.

  • hydropsis/hidropsis (puchlina wodna) – przyczyna śmierci, która mogła być związana z marskością wątroby, zapaleniem nerek i niewydolnością mięśnia sercowego albo sepsą. Czasami zapisywano dokładniej miejsce występowania owej puchliny – np. w brzuchu – hydropsis ventris.

  • tussis (kaszel) – często podawany jako przyczyna śmierci w rzeczywistości był zapewne spowodowany inną chorobą – gruźlicą consumptio, zapaleniem płuc inflammatio pulmonari, rozedmą płuc lub astmą astma. Sam zapis consumptio lub phthysis oznaczał gruźlicę. Wcześniej phthysis oznaczało chorobę wyniszczającą czyli „suchoty” . Mógł to być także rak. Czasami w księgach pojawia się również słowo dyspnea, czyli duszności, które należy rozumieć jako objaw innej choroby.

Choroby układu nerwowego:

  • dolor capitis (ból głowy) – jako przyczynę śmierci w tym wypadku należy rozumieć wylew, albo zator, bądź wirusowe lub bakteryjne zapalenie opon mózgowych albo mózgu, które posiadało odrębną nazwę inflammatio cerebri. Ból głowy stanowił również objaw nowotworu.

  • delirium (zaburzenie świadomości) – objaw choroby zakaźnej centralnego układu nerwowego albo skutek gorączki.

  • paralysis (paraliż) – paraliż świadczył o chorobach mózgu lub uszkodzeniu rdzenia kręgowego. Czasami paraliż zapisywano jako apopleksja.

  • convulsio (drgawki) – był to zapewne objaw padaczki. Czasami pojawiało się typowe określenie „padaczka”/ „epilepsja” – morbus comitialis. Atak epilepsji, jako przyczynę śmierci, określano także jako coitus. Drgawki należy łączyć również z zapaleniem opon mózgowych i mózgu, końcowym stadium tężca lub poważnej choroby zakaźnej.

Choroby nowotworowe:

  • cancer (rak) – za chorobę nowotworową prawdopodobnie do połowy XX wieku uznawano każdy guz tumor lub massa albo narośl – tuber. Najczęściej nie rozpoznawano raka narządów wewnętrznych.

Śmierć w wyniku powikłań po ciąży:

  • mors puerpera (śmierć okołoporodowa) – ogóle określenie śmierci kobiety w wyniku porodu.

    • ad partum – przy porodzie; in patu – w porodzie. Określenia wskazuję, że śmierć została spowodowana prawdopodobnie przez krwotok lub rzucawkę – ecclampsia. Rzucawka była często przyczyną śmierci także dziecka, jeśli objawy pojawiły się w trakcie porodu.

    • febris puerpera – śmierć kobiety kilka dni po porodzie z powody gorączki połogowej i sepsy.

  • morte in agua embrio ­(zmarłe w wodach płodowych) – narodziny martwego dziecka lub poronienie. Wymiennie stosowano określenie morte antesusepto (zmarłe przed narodzinami). Informacje o narodzinach martwych dzieci były umieszczane w księgach narodzin. Dzieci nie otrzymywały wtedy imion, natomiast czasami pojawiała się informacja o „chrzcie z wody”.

Choroby dziedziczne:

Zapis z metryki zgonu
Zapis z metryki zgonu

Występowanie chorób dziedzicznych możemy określić jedynie na podstawie raportów medycznych, jeżeli takie istnieją. Wyłącznie w przypadku rodzin królewskich w księgach można spotkać informacje o chorobie genetycznej np. hemofilii. Czasami możemy podejrzewać, że dzieci, których przyczynę śmierci określono jako ex defecti virium vitalum (brak, zanik sił życiowych) zmarły w wyniku nierozpoznanych chorób genetycznych, zwłaszcza jeżeli w jednej rodzinie kilkoro dzieci zmarło właśnie z tego powodu.

Wady wrodzone:

  • debili natus (osłabienie wrodzone), debilitas a nativiate (osłabienie, uszkodzenie przy urodzeniu) – była to często przyczyna śmierci dzieci do 2 roku życia. Należy je rozumieć jako wrodzone kalectwo dziecka lub uraz okołoporodowy. Czasami osoba odnotowująca śmierć dziecka w księdze mogła użyć dokładnego określenia – formationis naturom (wady wrodzone). Osobno zapisywano także bardzo widoczne wodogłowie hidropis lub hidropis capitis.

Choroby zakaźne:

  • typhus (dur plamisty)

  • variola (ospa prawdziwa)

  • varicella (ospa wietrzna)

  • dissinteria (biegunka zakaźna)

  • thussis (koklusz)

  • diphteria (dyfteryt)

  • rubeola (odra)

  • rubella (różyczka)

  • scarlatina (szkarlatyna)

  • pestis (dżuma)[5].

Jak pokazuje powyższy wykaz nasi przodkowie umierali wielu powodów. Choroby zakaźnie dziesiątkowały wsie i doprowadzały do śmierci najsłabszych. Oczywiście niektórzy nasi przodkowie ginęli w trakcie walk w wojnach czy powstaniach, w nieszczęśliwych wypadkach bądź stali się ofiarami morderstw, bądź popełnili samobójstwo. Jednak dokładna analiza stanu zdrowia naszych przodków na podstawie dostępnych materiałów pomoże zrekonstruować nam rodzinne drzewo zdrowa i zauważyć pewne zjawiska. Możemy także wywnioskować, czy wśród członków naszego rodu mógł występować gen długowieczności.

Agnieszka Kubas

Tekst opublikowany w czasopiśmie More Maiorum

Przypisy:

[1] Nowaczyk M., Rodzinne drzewo zdrowia. Genetyka dla każdego, Warszawa 2007, s. 157-158.
[2] Zespół von Hippla-Lindaua, w: http://chorujena.pl/Choroba/441-Zespl_von_HipplaLindaua, dostęp: 20 sierpnia 2014.
[3] Nowaczyk M., op. cit., s. 29.
[4] Ibidem, s. 33.
[5] Wykaz chorób opracowany na podstawie: Nowaczyk M., op. cit., s. 38-45.

Leave a Comment

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*